2024国际生殖遗传大会于2024年5月31日-6月2日在中国杭州举行。本次大会由国际生殖遗传学会、中国中西医结合学会、浙江省中西医结合学会联合主办。由浙江大学医学院、浙江大学医学院附属妇产科医院、复旦大学附属妇产科医院联合承办。
生殖是人类永恒的主题，推动生殖遗传尖端知识技术的交流传播、促进中西医结合治疗生殖障碍疾病、改善人群生殖健康是我们生殖医学的目标和方向。本次大会邀请全球领先的生殖遗传学专家，中国科学院/工程院院士及国内生殖医学领域中、西医知名专家，围绕生殖内分泌、生殖免疫、生殖遗传及生育力保护等热点问题进行专题讲座，分享生殖医学领域中西医结合治疗新理念。
2024国际生殖遗传大会——会议详情：http://www.isrgweb.org/c6-78.html
据悉，2024国际生殖遗传大会召开期间，将通过实践操作、专题报告、分会交流、口头汇报及壁报展示等多种形式，推动生殖遗传尖端知识技术的传播碰撞。
西子湖边初夏好，钱塘江畔景更新。记印盛会聚英才，共绘生殖新篇章。期盼盛会开幕，让我们共同携手，促进生殖医学的发展繁荣，为人类的生殖健康做出更大的贡献。
在本次大会正式开幕前，5月31日下午各位青年学者已齐聚一堂，分享了长期临床实践过程中遇到的疑难病例，并和与会专家一同交流诊疗见解。
李静怡 浙江大学医学院附属妇产科医院
来自浙江大学医学院附属妇产科医院张丹教授团队的李静怡医生，向我们作了题目为《反复移植失败 差胚也有未来》的报告，一名反复胚胎发育阻滞的患者通过全外显子测序和胚胎发育停滞基因的检索，发现不孕与胎停原因为ZP1和RIPK1突变，提出改变移植策略的IVF治疗方法并最终成功妊娠，提供反复胚胎体外停育治疗的新思路。
李嘉 北京大学第三医院
北京大学第三医院李蓉教授团队的李嘉医生为我们带来名为《不明原因反复胎儿畸形致病基因探索及遗传阻断》的报告，解析了2个有关复杂单基因遗传病家系的疑难病例，反复胎儿多器官畸形父母确诊Schaaf-Yang综合征致病基因携带者，反复神经系统发育异常确认为父母携带Dandy-Walker综合征致病基因，均通过PGT成功妊娠。探讨了胎儿畸形病因、遗传学病因及其探索的难点，并强调了遗传疾病阻断多学科协作的重要性。
栾晓睿 复旦大学附属妇产科医院
复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心徐晨明研究员团队的栾晓睿医生分享了《一个妊娠不良结局家系的临床及分子遗传学分析》报告，对多次因发育不良终止妊娠的父母及先证者全外显子测序找到ANKS3基因，并通过动物模型的建立等方法论证了基因的致病性，提供了对VUS深入认识与论证的新思路。
梁坤 宁波大学附属妇女儿童医院
宁波大学附属妇女儿童医院周黎明教授团队的梁坤医生作了名为《迷雾茫茫，何处见光》的报告，分享了两例反复卵子成熟过程障碍的患者。梁医生详细分享了他们针对该患者的制定的助孕策略和免疫指标等检查结果，在在现场的激烈讨论中得到患者下一步的诊疗策略。
王军晶 浙江大学医学院附属邵逸夫医院
浙江大学医学院附属邵逸夫医院童晓嵋教授团队的王军晶医生带来《Al Kaissi综合征的研究进展及两例家系的基因变异分析》，王医生以动物模型为引子，从突变基因和发病机制系统介绍了该遗传病的病因，并分享了在2例携带新突变基因的病例中CDK家族新突变，拓展了疾病突变谱，为更多携带者家庭提供了阻断遗传病的方法。
田申 浙江大学医学院附属第二医院
浙江大学医学院附属第二医院金敏教授团队的田申医生分享了《一例遗传性脊髓小脑共济失调家系分析及研究进展》，通过全基因组测序，发现非外显子区域突变导致了蛋白质的剪切错误并直接致病，同时发现是否直接致病与蛋白含量显著相关。引起对PGT中具体技术应用的深入思考。
吴惠华 苏州市立医院
苏州市立医院孟庆霞教授团队吴惠华医生分享了名为《内藏玄机，外破难题》的报告。以一继发性闭经患者病例，引出卵巢低反应患者接受辅助生殖治疗过程中的促排难题，并介绍了IVM技术在此病例中的应用，提示严重难治性ROS患者常规促排外的新选择。
石碧炜 浙江大学医学院附属妇产科医院
浙江大学医学院附属妇产科医院叶英辉教授团队的石碧炜医生分享了《通过基于NGS和连锁分析策略的PGT同时排除胚胎染色体易位携带疾病和致病性DUOX2突变并获得健康活产婴儿一例》，通过分析平衡易位和全外显子测序发现病因后，他们基于NGS和连锁分析策略设计PGT，实现同时排除胚胎染色体异位携带和致病性DUOX2突变，帮助该家庭成功获得健康活产婴儿。石医生提出对先证者的检测非常重要，并强调了CNV检测精度对临床结局的重要影响。
张志强 中山大学附属第六医院
中山大学附属第六医院曾海涛教授团队的张志强医生作了名为《一例17号环状染色体患者的精准诊断与胚胎植入前遗传学检测策略的探讨》的报告，以一例父母双方均有明显遗传病表型的病例引入，通过多种测序方法的尝试深入探讨了在无法通过家系或胚胎重建单体型的PGT中如何检测环状染色体，并介绍了构建环状染色体单体型的方法。
苗明珠 南京医科大学第一附属医院
南京医科大学第一附属医院马翔教授团队的苗明珠医生向大家分享了《谜案追踪：单绒双胎为何性别不一致》的报告，介绍了一例特殊的经IVF妊娠单绒毛膜双胎病例，通过对双胎性别不一样的原因进行介绍，分析了本病例的病因与治疗方案，并对临床处理进行经验总结，提出性染色体嵌合胎儿的临床与伦理难题，为进一步研究性别决定机制提供启示。
张倩 山东大学附属生殖医院
山东大学附属生殖医院颜军昊教授团队的张倩医生分享了《t(16;17)易位/PKD1基因功能破坏相关性多囊肾行PGT活产》报告，以染色体相互易位导致多囊肾的病例介绍了染色体结构异常引起基因失能的现象，通过光学基因组图谱技术等辅助，最终通过PGT获得健康婴儿。案例提示全外显子测序不能作为常染色体单基因疾病的唯一判断标准，并强调了对患者本身症状监测的重要性。
张丽 复旦大学附属妇产科医院
复旦大学附属妇产科医院陈松长教授团队的张丽医生作了名为《高通量测序在复发性新发变异中的遗传来源探究应用》报告。通过两个反复新发变异导致胎儿严重畸形或停育的病例报告提出微缺失微重复综合征的拷贝数变异难以通过全外显子数据定位，应充分利用高通量技术分析判断，通过三代测序可以精准定位断点减少亲缘性和单体型分析异常造成的胚胎浪费，并为后续家系生育指导提供重要依据。
大会主席黄荷凤院士莅临疑难病例讨论现场，对青年医生们的分享做了细致点评
大会主席黄荷凤院士莅临疑难病例讨论现场，对青年医生们的分享做了细致点评。黄院士提到现场分享的许多疑难生殖障碍疾病及出生缺陷临床病例通过细致的病因分析都能进一步找到具体的致病基因，许多病例通过PGT技术获得了良好的妊娠结局，但大家在临床实践过程中仍要根据致病基因的具体致病机制和对个体近远期健康的实际影响慎重使用PGT技术。
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